Mappatura genetica prenatale: salute del feto tramite prelievo del sangue

Quando una donna è in dolce attesa, è logico che si preoccupi della piccola vita che porta in grembo e faccia così 1000 test durante i 9 mesi di gravidanza, ma tra breve ne potrebbe bastare soltanto uno. Si tratta della mappatura genetica del feto, messa a punto per la prima volta da un team di scienziati cinesi, in grado di dare una vera e propria svolta nel campo delle diagnosi prenatali.
Un team di ricercatori dell’università di Hong Kong, coordinati dal dottor Dennis Lo, ha infatti sperimentato l’innovativa tecnica su una paziente incinta che aveva chiesto un semplice screening per verificare che il nascituro non fosse affetto da talassemia.

Grazie all’analisi comparata del Dna della creatura, ottenuto con amniocentesi, e del sangue dei suoi genitori, i medici hanno così avuto un quadro genetico completo della famiglia. Successivamente, tenendo conto che il Dna del bimbo era presente in una quantità pari al 10% nel sangue della madre, sono stati separati da un campione di plasma i filamenti dell’acido nucleico di mamma e figlio. In seguito ai risultati, si è scoperto che il piccolo era effettivamente portatore sano della beta-talassemia.

Un’operazione piuttosto complicata e costosa (circa 200mila euro), che però ha permesso di ricostruire il corredo genetico del bebè. Nonostante ciò, il coordinatore della ricerca, pubblicata sulle pagine del magazine specializzato “Science Translational Medicine’’, Dennis Lo, ha assicurato che nel giro di un anno la somma da spendere per la diagnosi scenderà ad “appena’’ 2mila dollari.

Tuttavia, il test consentirà di riconoscere altre malattie come la sindrome di Down e di Edwards, la distrofia, l’emofilia e tutte quelle patologie derivanti da mutazioni cromosomiche.

Miki Marchionna

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